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यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि नियमित क्लिनिकल केमिस्ट्री हेपरिन सेपरेटर ट्यूबों से प्राप्त अवशिष्ट प्लाज्मा, जब तुरंत संसाधित और रेफ्रिजरेट किया जाता है, तो सर्कुलेटिंग सेल-फ्री डीएनए बायोबैंकिंग और आणविक परीक्षण के लिए एक व्यवहार्य और उच्च गुणवत्ता वाले स्रोत के रूप में कार्य करता है, जो मानक विशिष्ट संग्रह विधियों के साथ मजबूत सामंजस्य प्रदर्शित करता है।
यह शोध पत्र PheMED को प्रस्तुत करता है, जो एक स्केलेबल सांख्यिकीय विधि है जो फेनोटाइप मिसक्लासिफिकेशन (phenotype misclassification) के कारण होने वाले जीनोम-व्यापी प्रभाव आकार के तनुकरण (effect size dilution) को मापने और उसे समायोजित करने के लिए GWAS सारांश आँकड़ों का लाभ उठाती है, जिससे डाउनस्ट्रीम प्रतिकृति (replication), वंशानुगतता विश्लेषण (heritability analyses) और मेटा-विश्लेषणों की सटीकता में सुधार होता है।
यह फ्रांसीसी अध्ययन प्रकट करता है कि जहाँ नवजात स्क्रीनिंग के विस्तार में जीनोमिक प्रौद्योगिकियों को शामिल करने के लिए माता-पिता का समर्थन आम तौर पर उच्च है, वहीं यह सूक्ष्म है और मुख्य रूप से कथित स्वास्थ्य लाभों और भावनात्मक दृष्टिकोणों से प्रेरित है, जिसमें अनिश्चितता और नैतिक निहितार्थों संबंधी विशिष्ट चिंताएँ सफल कार्यान्वयन के लिए सांस्कृतिक रूप से अनुकूलित संचार और स्पष्ट शासन की आवश्यकता को दर्शाती हैं।
यह अध्ययन एक एकीकृत डीप लर्निंग फ्रेमवर्क प्रस्तावित करता है जो छोटे-नमूने वाले RNA-Seq डेटासेट के उच्च-सटीक, जैविक रूप से व्याख्या योग्य वर्गीकरण को प्राप्त करने के लिए डेटा ऑग्मेंटेशन, फीचर सिलेक्शन और व्याख्यात्मक ग्राफ न्यूरल नेटवर्क को जोड़ता है, जो क्रोमोफोब रीनल सेल कार्सिनोमा और अन्य रोगों पर उत्कृष्ट प्रदर्शन प्रदर्शित करता है।
यह अध्ययन 1,180 जनरेशन स्कॉटलैंड प्रतिभागियों की भर्ती और प्रारंभिक लक्षण वर्णन का वर्णन करता है जिनका एंटीडिप्रेसेंट उपचार का इतिहास रहा है, जिन्होंने उपचार प्रतिक्रिया के नैदानिक रूप से सार्थक फेनोटाइप स्थापित करने के लिए एक विस्तृत प्रश्नावली पूरी की है जिसे एंटीडिप्रेसेंट प्रभावकारिता में परिवर्तनशीलता के अंतर्निहित तंत्रों की जांच करने के लिए इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड के विरुद्ध मान्य किया जाएगा और जैविक नमूनों के साथ जोड़ा जाएगा।
यह अध्ययन लगभग 11,000 BARD1 वेरिएंट के कार्यात्मक प्रभाव को व्यापक रूप से मैप करने के लिए सैचुरेशन जीनोम एडिटिंग का उपयोग करता है, जो अनिश्चित महत्व के 95% से अधिक वेरिएंट को सफलतापूर्वक हल करता है और होमोलॉजी-डायरेक्टेड डीएनए रिपेयर के माध्यम से ट्यूमर दमन में जीन की महत्वपूर्ण भूमिका की पुष्टि करता है।
यह अध्ययन दुर्लभ द्वियुग्मकी (biallelic) *RNU2-2* वेरिएंट के कारण होने वाले गंभीर विकासात्मक और एपिलेप्टिक एन्सेफैलोपैथी वाले 14 व्यक्तियों की पहचान करता है, जो एक विशिष्ट नैदानिक फेनोटाइप को स्पष्ट करता है और यह प्रदर्शित करता है कि असामान्य स्प्लिसिंग घटनाएं रक्त ऊतकों के बजाय फाइब्रोब्लास्ट ऊतकों में आरएनए अनुक्रमण (RNA sequencing) के माध्यम से पता लगाने योग्य हैं।
यह शोध पत्र COXMM को प्रस्तुत करता है, जो एक नवीन कॉक्स प्रोपोर्शनल हैजर्ड मिक्स्ड मॉडल है जो अनुदैर्ध्य बायोबैंक डेटा से समय-से-घटना (time-to-event) आनुवंशिकता का सटीक अनुमान लगाता है, यह प्रकट करते हुए कि रोग की प्रगति में अक्सर प्रारंभिक घटना की तुलना में कम आनुवंशिकता होती है और उत्तरजीविता विश्लेषणों (survival analyses) में पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर भविष्यवाणियों को बेहतर बनाने के लिए एक सुदृढ़ ढांचा प्रदान करता है।
30,000 से अधिक व्यक्तियों के जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी पर प्रभावी (dominant) और अप्रभावी (recessive) आनुवंशिक मॉडलों को लागू करते हुए, शोधकर्ताओं ने PMF1 और EPN3 जीन के वेरिएंट्स सहित इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस के लिए पांच नए जोखिम संकेतों की पहचान की, जिससे इस रोग के रोगजनन में नई यांत्रिक अंतर्दृष्टि का पता चला।
यह अध्ययन फाइब्रोसिस के अंतर्निहित साझा आनुवंशिक तंत्रों और नवीन वेरिएंट्स की पहचान करने के लिए 12 अंग प्रणालियों में जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों का उपयोग करता है, जो सामान्य जैविक मार्गों को प्रकट करता है जो नई चिकित्साओं के विकास को सूचित कर सकते हैं।