genetic and genomic medicine पेपर

Biventricular cardiac dynamic shape: genetics and cardiometabolic disease associations

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि UK बायोबैंक CMR इमेजिंग से प्राप्त एक नवीन गतिशील कार्डियक शेप एटलस (dynamic cardiac shape atlas) उन अनूठे कार्यात्मक पुनर्निर्माण पैटर्न और आनुवंशिक लोकी (genetic loci) को कैप्चर करता है जो मानक मापों में प्रतिबिंबित नहीं होते हैं, जिससे भविष्य में होने वाले कार्डियोमेटाबोलिक रोगों के पूर्वानुमान में महत्वपूर्ण सुधार होता है और हृदय की कार्यप्रणाली की आनुवंशिक संरचना के बारे में नई अंतर्दृष्टि प्राप्त होती है।

Burns, R., Young, W. J., Uddin, K., Petersen, S. E., Ramirez, J., Young, A. A., Munroe, P. B.2026-04-21

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

PALM3 and hearing loss: a potential dual diagnosis interfering with novel gene discovery

यह अध्ययन एक समरूपी (homozygous) स्प्लिस-साइट वेरिएंट को PALM3 में ऑटोसोमल रिसेसिव नॉन-सिंड्रोमिक श्रवण हानि के संभावित कारण के रूप में पहचानता है, जो लॉस ऑफ फंक्शन के कार्यात्मक साक्ष्य और माउस मॉडल डेटा द्वारा समर्थित है, जबकि यह एक दोहरा आणविक निदान में एक साथ मौजूद OTOA वेरिएंट से इस नवीन जीन को अलग करने की चुनौती को भी रेखांकित करता है।

Najarzadeh Torbati, P., Hallbrucker, L., Hofrichter, M. A. H., Owrang, D., Setzke, J., Kilimann, M. W., Hemmatpour, A. (…)2026-04-21

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Biobank-scale survey of gene-diet interactions informs precision nutrition polygenic scores

यह अध्ययन महत्वपूर्ण जीन-आहार अंतःक्रियाओं की पहचान करने और ऐसे पॉलीजेनिक स्कोर विकसित करने के लिए एक बड़े पैमाने के यूके बायोबैंक सर्वेक्षण का लाभ उठाता है जो कार्डियोमेटाबोलिक परिणामों की सफलतापूर्वक भविष्यवाणी करते हैं, जो प्रिसिजन न्यूट्रिशन को आगे बढ़ाने में इन स्कोर्स की क्षमता को प्रदर्शित करता है।

Di Scipio, M., Man, A., Lali, R., Wu, J., Le, A., Franks, P. W., Pare, G.2026-04-20

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Polygenic risk scores enhance the identification of carriers of monogenic forms of idiopathic pulmonary fibrosis

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि इडियोपैथिक पल्मोनरी फाइब्रोसिस के लिए पॉलीजेनिक रिस्क स्कोर्स (PRS) को नैदानिक मॉडलों में शामिल करने से दुर्लभ हानिकारक वेरिएंट वाले रोगियों की पहचान करने में महत्वपूर्ण सुधार होता है, जिससे आनुवंशिक परीक्षण के लिए व्यक्तियों को प्राथमिकता देने हेतु एक मूल्यवान मानदंड प्राप्त होता है।

Alonso-Gonzalez, A., Jaspez, D., Lorenzo-Salazar, J. M., Delgado, A., Quintero-Bacallado, A., Ma, S.-F., Strickland, E. (…)2026-04-18

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Genetic analysis of female genital tract polyps implicates genome stability, estrogen signalling and shared susceptibility with proliferative gynaecological disorders

48,000 से अधिक मामलों के इस जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने महिला जननांग मार्ग के पॉलिप्स (polyps) के लिए 52 जोखिम वाले लोकी (loci) की पहचान की है, जो यह प्रकट करता है कि उनका विकास समझौता की गई जीनोम स्थिरता और अनियमित एस्ट्रोजन सिग्नलिंग के एक प्रणालीगत परस्पर प्रभाव द्वारा संचालित होता है, जो एंडोमेट्रियोसिस, फाइब्रॉइड्स और एंडोमेट्रियल कैंसर जैसे अन्य प्रसारत्मक स्त्री रोग संबंधी विकारों के साथ महत्वपूर्ण आनुवंशिक संवेदनशीलता साझा करता है।

Ingold, N., Frankcombe, S., Bouttle, K., Moro, E., Canson, D., Zoellner, S., Patil, S., Dzigurski, J., Glubb, D. M., Lai (…)2026-04-16

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

The Madrid Manic Group (MadManic) Cohort: Multi-Omics and Digital Phenotyping For the Studies of Severe Mental Disorders and Suicidality

मैड्रिड मैनिक ग्रुप (मैडमैनिक) कोहॉर्ट 4,400 से अधिक प्रतिभागियों के मल्टी-ओमिक्स, क्लिनिकल और डिजिटल फेनोटाइपिंग डेटा को एकीकृत करने वाली एक बड़े पैमाने की स्पेनिश पहल है ताकि गंभीर मानसिक विकारों और आत्महत्या की प्रवृत्ति के जैविक आधार की जांच की जा सके, जिससे प्रिसिजन साइकियाट्री (सटीक मनोरोग विज्ञान) को आगे बढ़ाया जा सके और वैश्विक मनोरोग अनुसंधान में दक्षिणी यूरोपीय आबादी का प्रतिनिधित्व बढ़ाया जा सके।

Garcia-Ortiz, I., Somavilla Cabrero, R., Madridejos Palomares, E., Martinez-Jimenez, M., Bello Sousa, R. A., Carpio-Lope (…)2026-04-16

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Meta-analysis of Cannabis Use Identifies Shared Genetic Loci with Sleep and Circadian Rhythms

3,70,000 से अधिक व्यक्तियों का यह मेटा-विश्लेषण कैनबिस (भांग) के उपयोग से जुड़े 39 जेनेटिक लोकी (genetic loci) की पहचान करता है, जो नींद के विकारों और सर्कैडियन रिदम (circadian rhythms) के साथ महत्वपूर्ण साझा आनुवंशिक जोखिम को प्रकट करता है, जो विशेष रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में समृद्ध है।

Valliere, J., Strausz, S., Tchio, C., Risse-Adams, O., Sinott-Armstrong, N., Ollila, H. M., Saxena, R.2026-04-16

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Assessing Swedish Genetic Counselling Outcome Measures for Autism and General Use: Rasch Findings Highlight the Need for Improved Measures

यह अध्ययन जेनेटिक काउंसलिंग आउटकम स्केल का पहला स्वीडिश ऑटिज्म-विशिष्ट अनुकूलन प्रस्तुत करता है और राश विश्लेषण (Rasch analysis) के माध्यम से यह प्रकट करता है कि जबकि संशोधित संस्करण कुछ उपयोगी उप-पैमानों (subscales) की पेशकश करता है, वह और सामान्य पैमाना दोनों ही महत्वपूर्ण मनोवैज्ञानिक सीमाओं से ग्रस्त हैं, जो ऑटिस्टिक आबादी में जेनेटिक काउंसलिंग परिणामों को सटीक रूप से मापने के लिए अधिक व्यापक रूप से अनुकूलित उपकरणों की आवश्यकता का सुझाव देते हैं।

Nordstrand, M., Fajutrao Falk, S., Johansson, M., Pestoff, R., Tammimies, K.2026-04-15

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Colibactin-associated mutations in the human colon appear to reflect anatomy and early exposure, not oncogenesis

यह अध्ययन प्रदर्शित करता है कि मानव कोलन में कोलीबैक्टिन-संबद्ध उत्परिवर्तन संबंधी हस्ताक्षर मुख्य रूप से शारीरिक स्थान (विशेष रूप से मलाशय) और प्रारंभिक जोखिम द्वारा संचालित होते हैं, न कि कोलोरेक्टल कैंसर के ऑन्कोजेनेसिस में एक कारण या रोगनिरोधी भूमिका निभाने के कारण।

Hiatt, L., Peterson, E. V., Happ, H. C., Major-Mincer, J., Avvaru, A., Goclowski, C. L., Garretson, A., Sasani, T. A., H (…)2026-04-15

📄 आनुवंशिक और जीनोमिक चिकित्सा

Characterization of a pancreatic cancer GWAS signal suggests PDX1 buffers stress in the exocrine pancreas

यह अध्ययन rs9581943 को अग्नाशय के कैंसर के एक GWAS सिग्नल में एक कारण वेरिएंट (causal variant) के रूप में पहचानता है जो PDX1 की अभिव्यक्ति को कम करता है, जिससे एक्सोक्राइन अग्न्याशय (exocrine pancreas) में कोशिकीय तनाव को बफर करने और उपकला स्थिरता (epithelial stability) बनाए रखने की इसकी क्षमता बाधित होती है।

Hoskins, J. W., Christensen, T. A., Eiser, D., Char, E., Mobaraki, M., O'Brien, A., Collins, I., Zhong, J., Patel, M. B. (…)2026-04-15

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